Dedicatória
A Herança
O Resultado da análise
A Paramiloidose
A Paramiloidose na minha Família
No Hospital de Sta Maria – Lisboa
Os Primeiros Sintomas
No Hospital de Curry Cabral – Lisboa
O Novo Milénio
Na Irlanda
No Hospital Universitário de Coimbra
No St Vincent's Hospital – Dublin
No King's College Hospital – Londres
Na Lista de Espera
O Transplante Hepático
Conclusão
Agradecimentos
Bibliografia
Eu era bastante novo, talvez novo demais para viver o sofrimento de um Homem até à morte.
Este Homem tinha projectos de vida, era bastante inteligente e queria como qualquer pessoa ser feliz.
Mas tudo isso lhe foi negado e a vida para ele tornou-se uma prisão dentro do seu próprio corpo.
Durante muitos anos sozinho, contra tudo e contra si próprio lutou e lutou, mas com o passar dos anos e apesar da completa lucidez a tortura tornou-se insustentável.
Então com o corpo definhado e alma destroçada rendeu-se e morreu.
Este Homem era o meu Pai, e a ele dedico este livro.
Onde quer que estejas, descansa em paz e obrigado Jorge Soares.
Cada vez mais acredito que as nossas vidas são como um rio.
No ínicio somos únicos, pequenos, puros e cheios de energia.
Com o passar dos anos vamos convergindo para "cursos de água" maiores que se tornam mais lentos e volumosos.
Enquanto pequenos ainda, começamos a perceber que não somos os únicos e sem nos darmos conta já temos colegas, estamos inseridos numa turma, temos um número e pertencemos a uma escola.
Sendo este o nosso primeiro grupo, as nossas diferenças e semelhanças vão-se agravando com a idade e o nosso carácter forma a nossa individualidade.
A nossa família e os nossos amigos são também parte da nossa identidade.
Há no entanto grupos a que não escolhemos pertencer, nasce connosco, está escrito nos nossos genes
Tudo começou para mim no dia 25 de Junho de 1997.
A Dra do Hospital de Sta Maria em Lisboa deu-me a notícia de que a análise de Paramiloidose que tinha feito era positiva.
Quando sai do hospital não via nada nem ninguém, estava em estado de choque, lembro-me de entrar no carro e sem saber como ir parar á torre de Belém e a beira do rio Tejo começar então a pensar o que seria da minha vida.
Eu tinha 25 anos e sempre soube que este dia havia de chegar mas sinceramente tinha a secreta esperança de que não teria a doença do meu Pai.
Não conseguia deixar de pensar que era uma injustica e que tudo isto não estava realmente a acontecer comigo, como se de um pesadelo se tratasse e o mundo desabasse sobre mim.
Mas era verdade, era real e assim para mim os dados estavam lançados!
Eu tinha 12 anos quando decidi que só faria a análise por volta dos 25 anos, pois achava que não valia a pena correr o risco duma análise positiva, se os primeiros sintomas só se revelariam nesta altura.
Alguns dos meus amigos não compreendiam como é que eu conseguia viver assim, sem saber.
Eu sempre acreditei que há um tempo para saber e o presente para viver, foi assim que cresci e ainda bem que o fiz.
Contudo sempre fiz questão ao logo destes anos de contar o risco que corria as pessoas mais íntimas, aos meus amigos e finalmente a minha namorada para não lhe dar um "presente envenenado".
Sempre falamos na possibilidade de eu ter a doença e o que faríamos mas sempre com a secreta esperança de tudo correr pelo melhor.
Tinha chegado o dia e tinha que lhe contar que os nossos piores receios tinham-se tornado realidade.
Foi bastante difícil contar á minha namorada mas o que me custou mesmo foi contar á minha Mãe.
Eu não lhe tinha dito que tinha feito a análise porque tinha a secreta esperança de lhe poder dar uma boa notícia surpresa mas em vez disso tive que lhe contar que não tinha tido sorte.
Pode-se imaginar o que deve ser para uma Mãe ter a perspectiva de voltar a ver toda aquela degradação humana agora no seu único filho.
Mas a doença que levou o meu Pai a morte e que agora me atingiu também não vai atormentar nenhum dos meus filhos, há muitos anos que tomei esta decisão e estou ciente que é o mínimo que posso fazer.
No entanto os tempos mudaram e apesar de não existir uma cura, há um tratamento, o transplante hepático que para definitivamente a progressão dos sintomas.
Mas para mim e apesar de toda a minha angústia tem que se reagir porque afinal de contas não estava condenado como o meu Pai e tinha uma esperança.
"Vamos lutar, fazer isto e aquilo, quanto mais depressa melhor.
Se for preciso faz-se no estrangeiro.
Todos estão dispostos a ajudar tenho tantos amigos e tanta sorte.
Vai tudo correr bem…
A Paramiloidose ou doença dos pézinhos chama-se assim porque começa por causar a atrofia dos membros inferiores é uma doença quase sempre fatal, com tratamento mas sem cura. Doença Portuguesa, localizada sobretudo no litoral norte do país.
Rezam as crónicas que terão sido os Portugueses a espalhar a doença pelo mundo, através das navegações e das rotas comerciais dos tempos aureos dos Descobrimentos.
Mas esta não é teoria única e aos Vikings, também eles navegadores, são igualmente imputadas responsabilidades na propagação da doença, exportando-a também para o nosso país.
Independentemente de sermos culpados ou inocentes, a verdade é a que esta é uma patologia Portuguesa, já que o país possui o maior foco mundial da chamada doença dos pézinhos, ou melhor, da Polineuropatia Amiloidótica Familiar, a sua designação científica.
Foi em 1952, já lá vai meio século, que a doença foi identificada pela primeira vez, numa comunicação apresentada à Sociedade Portuguesa de Neurologia e Psiquiatria pelo médico Mário Corino de Andrade.
A ele se devem de facto os primeiros estudos sobre a doença, impulsionados pelo alerta dado uns anos antes por outro médico, Américo Graça.
Estava-se então em 1936 quando este clínico oriundo da Póvoa do Varzim ficou intrigado por feridas anormais nos pés de uma doente, que não conseguia explicar no quadro das patologias conhecidas. Procurou então Corino de Andrade, à data neurologista do Hospital de Santo António, no Porto.
Da análise de 64 habitantes da Póvoa de Varzim, a localidade piscatória onde foi detectado o primeiro caso do mal dos pézinhos, o médico recolheu matéria para confirmar que se estava perante uma doença ainda não conhecida nos anais científicos, nascia então, a Paramiloidose.
A Polineuropatia Amiloidótica Familiar é uma doença estranha a vários títulos. desde logo, porque se desconhecem as suas origens, o facto de Portugal ter o maior foco mundial, há outros, na Suécia, no Japão, França, Chipre, Brasil e em Palma de Maiorca, ajuda a consolidar esta teoria e, além de não se saber com rigor de onde surgiu, também não existe explicação para a doença em si.
Sabe-se que é uma doença de transmissão familiar caracterizada por alterações do sistema nervoso periférico e deposição de uma substância anormal, a amilóide, em diversos locais do organismo.
O que despertou a curiosidade científica de Corino de Andrade foi o facto de observar nos seus primeiros doentes, pescadores poveiros, que se cortavam nas cordas e se queimavam com os cigarros sem sentirem.
E este é de facto um dos sintomas da doença, já que os indivíduos afectados deixam de ter sensibilidade a estímulos como o frio e o calor.
A atrofia começa nos membros inferiores daí, como já se disse, a sua designação mais comum de "doença dos pézinhos", acabando na perda da capacidade motora e na degeneração do sistema nervoso periférico, afectando o coração, os olhos e os rins.
Os doentes sofrem de perturbações gastro-intestinais, com episódios alternados de obstipação e diarreia, a impotência continuada é um dos sinais, bem como de lesões tróficas da pele e do esqueleto.
Não afecta directamente o cérebro, o que a torna bastante penosa para o doente, pois assiste, consciente, à evolução da doença.
Em média, a morte ocorre dez a quinze anos depois do aparecimento dos sintomas, sendo que a doença se manifesta na idade adulta, entre os 25 e os 30 anos, sem distinção de sexo.
Existem quatro tipos da doença, sendo que o registado em Portugal está associado a uma mutação do gene da transtirretina, razão pela qual a doença se transmite de pais para filhos.
Estamos, pois, na presença de um erro genético.
A investigação permitiu concluir que essa mutação é a causa da presença, no sangue, de uma transtirretina anormal que dá origem aos depósitos de substância amilóide.
O erro ocorre no cromossoma 18, que codifica a transtirretina, uma proteína que na sua forma normal é solúvel no plasma e estável nos tecidos, o que não acontece na sua forma anormal. Ao concentrar-se nos tecidos, a substância amilóide provoca a degeneração das células.
Tal como se continua a desconhecer a verdadeira origem da doença, por enquanto também não há cura.
Há, contudo, uma esperança proporcionada pelo transplante hepático.
E porquê o fígado?
Porque este órgão é o principal produtor de transtirretina, a proteína anómala e mutada que está na base da doença.
O transplante tem sido, assim, a principal forma de atenuar os sintomas da doença. Porém, não elimina os danos já existentes nem impede que outros surjam, já que a proteína também é sintetizada no cérebro e no epitélio da retina, podendo, por isso, continuar a deposição de fibras de amilóide.
Actualmente, existem em Portugal mais de 300 paramiloidóticos transplantados, que, desta forma, conseguem maior qualidade de vida.
Em Portugal, e segundo a Associação Portuguesa de Paramiloidose, o crescimento do número de casos é assustador e muito preocupante, nascendo um doente todos os dias. Actualmente, rondam os seis milhares, levando a Associação a defender, um planeamento familiar que impeça a descendência dos doentes.
Outra esperança reside no diagnóstico pré-implantatório, técnica desenvolvida por médicos e investigadores do Porto, e já apresentada internacionalmente.
Esta técnica pressupõe que os casais de risco teriam de recorrer à fertilização in vitro. Ao fim de três dias, observar-se-iam os embriões e seriam apenas implantados os que não apresentassem a mutação.
O diagnóstico genético antes da implantação do embrião no útero é aplicado já para algumas doenças e, se transposto para a doença dos pézinhos, poderia travar a proliferação desta patologia fatal.
Portugal apresenta o maior foco mundial da "doença dos pézinhos", mas dentro do nosso país há regiões em que a patologia prevalece, todas elas situadas a Norte do Tejo.
Assim, das quase 600 famílias afectadas, um terço dos doentes é natural ou residente nos concelhos da Póvoa de Varzim e de Vila do Conde, onde a Paramiloidose é mesmo considerada um problema de saúde pública.
Muitas famílias encontram-se espalhadas pelo litoral norte, de Viana do Castelo à Figueira da Foz.
Depois da Póvoa e de Vila do Conde, os focos de maior prevalência são, por ordem descrescente, Barcelos, Braga, Figueira da Foz, Lisboa e Serra da Estrela.
A Paramiloidose continua assim fechada no reduto de uma família, à margem da sociedade.
Também o Estado parece ter esquecido esta patologia que causa invalidez.
Vive do silêncio e do medo.
Chega tarde, quando a vida está encaminhada e vira-a do avesso.
Só sabe o que é quem a sente.
O desconhecimento, por um lado, e o medo, por outro, são os maiores aliados da PAF.
Habitualmente, só se manifesta na idade adulta, quando a maior parte das pessoas está casada e com filhos, que, por sua vez, podem ser portadores, mas só se apercebem disso tarde de mais, quando também já têm descendência.
O meu Bisavô era de Braga e morreu com esta doença.
Ao ver-se incapacitado, impedido de trabalhar e de sustentar os seus filhos mandou o meu Avô para um colegio interno em Lisboa onde ficou até completar 21 anos.
O meu Avô tinha dois irmãos, um deles também morreu com Paramiloidose mas a irmã nunca apresentou sintomas da doença o que nos leva a crer que ou não herdou o gene ou desenvolveu uma forma tardia da doença, já o meu Pai era filho único tal como eu.
Foi o Professor Corino de Andrade que diagnosticou a Paramiloidose ao meu Avô no Hospital de Sta Maria. Nesta altura alguém fez ao meu Pai o "teste do martelinho" nos joelhos para verificar os reflexos e disseram-lhe então que ele não teria Paramiloidose.
O meu Pai casou e foi para Moçambique devido á guerra colonial, onde eu nasci tinha ele 23 anos, e sem sintomas.
Quando voltamos para Lisboa com o passar dos anos ele começou com problemas intestinais e digestivos, dormência nos pés e emagrecimento contínuo. Apesar destes sintomas e sinais, sempre acreditou que fosse algo que tinha trazido de Africa, estilo paludismo, ou outra enfermidade qualquer.
Lembro-me de assistir a todo o género de tratamentos esquisitos, com argilas, saunas e mezinhas de todos os tipos mas nunca a opinião dos médicos lhe interessou.
Mas a verdade é que esses tratamentos não deram em nada e foi ficando cada vez pior, até que com a idade de 31 anos deu entrada no hospital porque os rins tinham parado e ai então foi oficialmente diagnosticado com Paramiloidose.
Eu só posso imaginar o que deve ter sido ser finalmente confrontado com uma realidade que na minha opinião esteve sempre presente no seu pensamento como uma caixa de Pandora que se abre finalmente, um secreto temor revelado e agora tornado realidade, numa altura em que não há qualquer cura ou tratamento para esta doença.
Mas o pior na minha opinião era o sentimento de impotência seguido de revolta ao ver o seu único filho crescer e saber que por causa dele um dia também eu poderia ter tal má sorte.
Então definitivamente o meu Pai só vivia por mim e para mim.
A relação dos meus pais ia-se deteriorando ao mesmo ritmo que a doença avançava.
Eu e ele estavamos muito próximos nesta altura, e sentia tal como ele que já não haveria muito tempo.
Lembro-me de conversarmos bastante sobre o todo o tipo de assuntos, tentou-me instruir, foi um curso intensivo da vida e das coisas dado por alguém que sabia que estava prestes a deixar este mundo.
Um dia numa dessas conversas ele perguntou-me se no caso de eu ter a doença eu o acharia culpado?
Respondi e ainda bem que o fiz, que Não!
Nunca o acharia culpado de nada.
Foi uma das coisas mais bonitas que disse na minha vida e descansa-me o coração tê-lo feito.
