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Teste genético é fundamental
09 de Abril, 2014
  • Teste genético é fundamental
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Sessenta anos após a primeira descrição na literatura de casos em Portugal, a paramiloidose está hoje identificada em muitas pessoas em todo o mundo. Devido à melhoria dos cuidados de saúde, os médicos em centros especializados têm hoje mais experiência no diagnóstico e tratamento da PARAMILOIDOSE.
 
Origens em Portugal
 
A Polineuropatia Amiloidótica Familiar associada à Transtirretina (paramiloidose) foi originalmente descrita pelo Dr. Corino de Andrade em 1952 em Portugal. Rapidamente foram identificados mais casos no Japão e na Suécia.
 
Embora a paramiloidose seja uma doença muito rara (menos de 1 caso em 100000 pessoas em todo o mundo), é mais frequente em alguns países como é o caso de Portugal em que a mutação Val30Met ocorre em 1 em cada 1000 pessoas, em zonas de maior incidência como é a zona da Póvoa de Varzim, no norte de Portugal. Mais de 100 mutações diferentes do gene da transtirretina (TTR) foram descritas em todo o mundo, sendo a mutação Val30Met a mais frequente.
 
A mesma alteração genética pode estar associada a vários tipos de sintomas em diferentes países
 
Em Portugal, a maior parte das pessoas portadoras da mutação genética Val30Met desenvolve sintomas entre os 30 e os 40 anos, ao passo que na Suécia apenas 5-10% das pessoas portadoras da mesma mutação desenvolvem a doença apenas por volta dos 50 anos de idade.
 
Outras mutações da TTR estão associadas a sintomas diferentes. Por exemplo a mutação V122I da TTR, frequente nos afroamericanos, está associada a manifestações cardíacas (insuficiência cardíaca), sem que estejam descritas manifestações de polineuropatia como na forma portuguesa de paramiloidose associada à Val30Met.
 
Como é feito o diagnóstico da paramiloidose?
 
Se há história familiar conhecida, o diagnóstico de paramiloidose é habitualmente feito por teste genético para deteção da mutação presente no membro da família afetado. A confirmação da presença de substância amiloide num tecido (glândula salivar, gordura abdominal, nervo, etc.) através de uma biópsia é um exame complementar que permite identificar acumulação de amilóide responsável pelos sintomas da doença.
 
Se não existe história familiar o diagnóstico pode ser mais difícil, sendo a biópsia frequentemente o primeiro teste diagnóstico.
 
Após a confirmação de deposição de amilóide TTR num tecido é feito o teste genético na pesquisa de uma mutação no gene da TTR.
 
Adicionalmente a avaliação cardiológica pode ser um exame importante no diagnóstico da paramiloidose, nomeadamente nas formas predominantemente cardiogénicas.
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