Tratamentos disponíveis para doentes de paramiloidose
Tratamentos
Os doentes com paramiloidose deverão ser seguidos por uma equipa multidisciplinar envolvendo um neurologista, um cardiologista, um nefrologista, um oftalmologista ou outros especialistas de acordo com o envolvimento de outros órgãos. Se a doença já se tiver manifestado, é normal uma consulta a cada 4 a 6 meses para avaliar a doença.
Transplante Hepático
Sendo o fígado a fonte primária de TTR mutada, tornou-se uma terapêutica bem estabelecida para parar a progressão da doença e aumentar a qualidade de vida se realizado precocemente na evolução da doença. Em Dezembro de 2010 tinham sido feitos 1917 transplantes, relacionados com a paramiloidose, em todo o mundo4-5. Na verdade, este procedimento pode retardar a evolução dos sintomas, embora não seja de esperar uma recuperação dos danos causados no organismo.
É por isso que o transplante é em geral considerado sobretudo para pessoas no início da doença. Os resultados são melhores em pessoas com a mutação genética Val30Met e em pessoas mais jovens, e ainda naquelas em que os sintomas estão menos avançados e que possuam boa condição física geral.
Assim, pode suceder que o transplante não seja possível em algumas pessoas devido à avançada gravidade da doença e à sua má condição física geral. Embora com resultados reconhecidos, o transplante hepático apresenta limitações por ser uma terapêutica invasiva associada a mortalidade perioperatória não desprezível, efeitos adversos associados a imunossupressão (fármacos anti-rejeição) prolongada, bem como a escassez de dadores. O transplante hepático é uma intervenção cirúrgica relevante, que tem de ser executada com a coordenação de um centro especializado e com experiência em doentes com paramiloidose. No caso de um transplante de fígado, a equipa que executa a intervenção mantém um acompanhamento estreito do doente. É também possível prestar apoio psicológico, serviços sociais, fisioterapia e conselhos sobre a vida diária.
Novos tratamentos da PAF-TTR
Outros tratamentos têm sido desenvolvidos, baseados nos diferentes mecanismos da doença. A Agência Europeia de Medicamentos aprovou em 2011 um fármaco específico para o tratamento da paramiloidose em doentes adultos com paramiloidose em estadio I (marcha sem apoio) na Europa. Estão atualmente em desenvolvimento novos tratamentos para a paramiloidose.
Cuidados de apoio
Os sinais e sintomas da paramiloidose são variados, e as pessoas podem necessitar de múltiplos tratamentos para manter as suas atividades diárias. À medida que a doença progride, as pessoas vão necessitando de mais cuidados de apoio que as ajudem a gerir os sintomas e a prolongar ao máximo a sua autonomia e qualidade de vida.
Os cuidados de apoio podem minimizar os sintomas associados à polineuropatia.